Doença de Niemann-Pick – Fisioterapia em foco

A Doença de Niemann-Pick é recessiva, rara e sem cura. Apresenta-se em vários tipos, os principais, são denominados de A, B e C. Nos dois primeiros tipos, ocorre a deficiência de esfingomielinase, que resulta no acúmulo de esfingomielina no sistema monócito-fagocitário, provocando a morte das células e o mau funcionamento dos órgãos. Já o tipo…

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Convivendo com doenças raras

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Doença de Niemann-Pick Concise Medical Knowledge

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Doença de Pompe um espectro clínico

Niemann - Pick (A/B e C) APL - Associação Portuguesa de Doenças do Lisossoma

Dra. Eloiza Quintela

Doença de Niemann-Pick – Wikipédia, a enciclopédia livre

Relatório de caso: doença de Niemann-Pick com manifestações de insuficiência hepática